遺傳與染色體分子病理檢查
遺傳與染色體分子病理檢查
遺傳與染色體 分子病理檢查
1.細胞遺傳檢查
2.HLA基因分型系列
3.個體識別系列
4.遺傳病診斷系列
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遺傳與染色體 分子病理檢查
1.
染色體微陣列分析 (HD, 產后 )
2.染色體微陣列分析 (750, 產后 )
3.染色體微陣列分析 (HD, 不孕 不育 )
4.染色體微陣列分析 (750K, 不 孕不育 )
5.染色體微陣列分析 (HD, 流產 物) 
6.染色體微陣列分析 (750, 流產 物) 
7.染色體微陣列分析 (Optima, 流產物 )
8.染色體微陣列分析 (STR, 連鎖分析 )
9.遺傳病 FISH 檢測單項
10.遺傳病 FISH 檢測套餐 1
11.
遺傳病 FISH 檢測套餐 2
12.遺傳病 FISH 檢測套餐 3
13.外周血淋巴細胞染色體核型分 析 ( 培養細胞的染色體分析 ) 
14.流產絨毛染色體核型分析
15.
性染色體數目異常檢測(FISH)
16.外周血淋巴細胞微核試驗 
17.精子 DNA 碎片指數(DFI)檢測
18.外周血淋巴細胞染色體畸變分 析
19.骨髓細胞染色體核型分析
20.外周血淋巴細胞微核試驗 Peripheral Blood Micronucleus Test(MNT)
21.精子 DNA 碎片指數
22.男性不育 Y 染色體微缺失 
23.人類白細胞分化抗原 B27(HLA-B27) 篩查 Screening Test for HLA-B27 Antigen
24.HLA-B27-DNA
25.HLA-DR4-DNA
26.HLA-DRw53-DNA
27.HLA-DR9-DNA
28.HLA-DR3-DNA
29.HLA-DR17-DNA
30.HLA-DR18-DNA
31.HLA-A,B,C,DRB1,DQB1 高 分辨基因分型初篩
32.HLA-A,B,C,DRB1,DQB1 等 位基因確認分型
33.群體反應抗體定性
34.遺傳病全外顯子 組測序 ( 患者及父 母) 
35.遺傳病全外顯子 組測序 ( 單樣本 )
36.遺傳病全外顯子 組測序 ( 家系 )
37.遺傳病醫學外顯子組基因測序 Medical exome sequencing for genetic  disease
38.肌營養不良相關基因檢測 Muscular  dystrophy related genes sequencing by Illumina Nextseq
39.Emery-Dreifuss 肌營養不良 (EDMD) 相關基因檢測 EDMD related genes sequencingby Illumina Nextseq
40.假肥大型肌營養不良 (DMD/BMD)MLPA 基因 檢測 MLPA-based gene diagnosis for DMD gene mutation
41.假肥大型肌營養不良 DMD 基因檢測(測序 +MLPA) gene  sequencing for DMD
42.
肌眼腦病 (MEB  癥 ) POMGNT1 基因測 序 POMGNT1 genesequencing for Muscle-eye-brain disease
43.眼咽型肌營養不良 PABPN1 基因 GCN 重復區測序 PABPN1 gene  GCN repeats sequencing for OPMD
44.強直性肌營養不良 DM1 型 基因片段分析 Fragment analysis for Myotonic distrophy
45.肢帶型肌營養不良相關基因 測序 LGMD related genes sequencing PGM
46.
肢帶型肌營養不良 LGMD2A 型 CAPN3 基因 MLPA 檢測
47.肢帶型肌營養不良 LGMD2E 型 SGCB 基因測序 SGCB gene  sequencing for LGMD2E
48.肢帶型肌營養不良 LGMD2F 型 SGCD 基因測序 SGCD gene  sequencing for LGMD2F
49.肢帶型肌營養不良 LGMD2C 型 SGCG 基因測序 SGCG gene  sequencing for LGMD2C
50.
LGMD2B/MMD/DACM 的 DYSF基因熱點突變 (927delG、1624delG) 測序 DYSF gene(927delG、1624delG)sequencing for LGMD2B/MMD/DACM
51.先天性肌病相關基因測序 Sequencing of congenital myopathy  related genes
52.中性脂肪沉積癥肌病 PNPLA2 基因測序
53.脂質沉積病 ETFDH 基因測序 ETFDH gene  sequecing for lipid storage disease
54.先天性肌強直相關基因測序 
55.伴鑲邊空泡的遠端肌病 GNE 基因測序
56.
1 型葡萄糖轉運體缺陷綜合征 SLC2A1(GLUT1) 基因測序 SLC2A1gene sequencing for Dystonia 9/GLUT1-DS
57.銅代謝異常相關基因檢測 Sequencing of ceruloplasmin deficiency  related genes
58.腦內鐵沉積性神經變性病相關基因測序 Sequencing of brains iron  depositional neurodegenerative diseases related genes
59.肝豆狀核變性 ATP7B 基因測序 ATP7B gene  sequencing for Wilson disease
60.Menkes 病 ATP7A 基因測序
61.Menkes 病 ATP7A 基因 MLPA 檢測 ATP7A MLPA analysis for Menkes disease
62.遺傳性共濟失調相關基因整體檢測 Sequencing of hereditary atexia related gene
63.非動態突變引起的共濟失調相關基因測序 Sequencing of non-dynamic mutation hereditary atexia  related gene
64.脊髓小腦共濟失調基因檢測 ( 包含 SCA1\2\3\6\7\12\DRPLA)SCA gene analysis
65.脊髓小腦共濟失調 SCA1 型基因片段分析 Fragment analysis for SCA1
66.脊髓小腦共濟失調 SCA2 型基因片段分析 Fragment analysis for SCA2
67.脊髓小腦共濟失調 SCA3 型基因片段分析 Fragment analysis for SCA3
68.脊髓小腦共濟失調 SCA6 型基因片段分析 Fragment analysis for SCA6
69.脊髓小腦共濟失調 SCA7 型基因片段分析 Fragment analysis for SCA7
70.脊髓小腦共濟失調 SCA8 型基因片段分析 Fragment analysis for SCA8
71.脊髓小腦共濟失調 SCA10 型基因片段分 析 Fragment analysis for SCA10
72.脊髓小腦共濟失調 SCA12 型基因片段分 析 Fragment analysis for SCA12
73.脊髓小腦共濟失調 SCA17 型基因片段分 析 SCA17 gene  fragment  analysis
74.脊髓小腦共濟失調 DRPLA 型基因片段分 析 Fragment analysis for DRPLA
75.Joubert 綜合征相關基因測序 Sequencing of Joubert  syndrome related gene
76.偏頭痛相關基因檢測 Sequencing of migraine related gene
77.發作性共濟失調相關基因測序 Sequencing of episodic  ataxia  related gene
78.毛細血管擴張性共濟失調相關基因測序 Sequencing of Ataxia telangiectasia related gene
79.植烷酸貯積病 PHYH  基因測序
80.植烷酸貯積病 PEX7 基因測序 PEX7  
81.遺傳性腦白質營養不良相關基因整體檢測
82.X 連鎖腎上腺腦白質營養不良癥 ABCD1 基因測序 ABCD1 gene  sequencing for X-linked adrenoleukodystrophy
83.異染性腦白質營養不良 ARSA 基因 測序 ARSA gene  sequencing for metachromatic leukodystrophy, MLD
84.佩梅病 PLP1 基因測序 PLP1  gene sequencing for Pelizaeus-Merzbacher disease
85.佩梅病 PLP1 基因 MLPA 檢測 MLPA analysis for Pelizaeus-Merzbacher disease
86.佩梅樣病 GJC2 基因測序 GJC2 gene  sequencing for Pelizaeus- Merzbacher-like disease
87.亞歷山大病 GFAP 基因測序 GFAP gene sequencing for Alexander disease
88.伴有皮層下囊腫的巨腦性腦白質病 MLC1 基因測序
89.海綿狀腦白質營養不良 (Canavan 病 ) ASPA 基因測序 ASPA gene  sequencing for Canavan disease
90.球形腦白質營養不良 GALC 基因測序 GALC gene  sequencing for globoid cell leukodystrophy
91.腦健黃瘤病 CYP27A1 基因測序
92.腦白質營養不良相關視網膜病變 TREX1 基因測序
93.
遺傳性皮膚病相關基因檢測 Sequencing of genetic  skin disorder related gene
94.結節性硬化癥 TSC1 與 TSC2 基因檢 測(測序 +MLPA)Ion Torrent gene sequencing for TSC1 and TSC2
95.神經纖維瘤 2 型 NF2 基因測序 NF2 gene sequencing
96.
神經纖維瘤 NF1 與 NF2 基因檢測(測序+MLPA)Ion Torrent sequencing for NF1 and NF2
97.神經纖維瘤 NF1 與 NF2 基因 MLPA 檢測 NF gene  MLPA analysis
98.遺傳性白化病相關基因測序 Related genes sequencing for Albinism
99.
眼皮膚白化病 1 型 TYR  基因測序 TYR gene  sequencing for OCA1
100.眼皮膚白化病 2 型 OCA2 基因測序 OCA2 gene  sequencing for OCA
101.
眼皮膚白化病 3 型 TYRP1 基因測序 TYRP1 gene  sequencing for OCA type3
102.表皮松懈相關基因測序 Sequencing of Epidermolysis bullosa simplex related gene
103.先天性角化不良癥相關基因測序 Sequencing of Congenital dyskeratosis related gene
104.先天性角化不良癥(X 連鎖)DKC1 測序 DKC1 gene  sequencing for Congenital dyskeratosis
105.先天性角化不良(常顯遺傳)TERC 基 因測序 TERC gene  sequencing for Congenital dyskeratosis
106.先天性角化不良(常顯遺傳)TINF2 基 因測序 TINF2 gene  sequencing for Congenital dyskeratosis
107.先天性角化不良(常顯或常隱遺傳)TERT 基因測序 TERT gene  sequencing for Congenital dyskeratosis
108.
先天性角化不良(常隱遺傳)WRAP53 ( 即 TCAB1) 基因測序 WRAP53 gene  sequencing for Congenital dyskeratosis
109.先天性角化不良(常隱遺傳)NHP2 基 因測序 NHP2 gene  sequencing for Congenital dyskeratosis
110.先天性角化不良(常隱遺傳)NOP10  基 因測序 NOP10  gene  sequencing for Congenital dyskeratosis
111.外胚層發育不良癥相關基因測序 Sequencing of ectodermal dysplasia related gene
112.外胚層發育不良癥 EDA 基因測序 EDA gene  sequencing for ectodermal dysplasia
113.掌跖角化病相關基因測序 sequencing of palmoplantar keratoderma related gene
114.多發性皮脂腺囊膿腫 KRT17 基因 測序 KRT17  gene  sequencing for steatocystoma  multiplex
115.Lesch-Nyhan 綜合癥 ( 自毀容貌綜 合癥 )Sequencing of Lesch-Nyhan syndrome related gene
116.Kindler 綜合癥 FERMT1 基因測序 FERMT1 gene  sequencing for Kindler syndrome
117.Ehlers-Danlos 綜合征相關基因測 序 Sequencing of Ehlers-Danlos syndrome related gene
118.
馬凡綜合征 FBN1  基因檢測(測序+MLPA)FBN1 gene  sequencing for Marfan syndrome

119.著色性干皮病相關基因測序 sequencing of xeroderma pigmentosum related gene
120.三甲胺尿癥 FMO3 基因測序 FMO3 gene sequencing for TMA uria disease
121.遺傳性耳聾相關基因檢測 Related genes sequencing for deafness
122.先天性耳聾 GJB2 基因測序 GJB2 gene sequencing for DFNA3
123.遺傳性耳聾 SLC26A4 基因測序 SLC26A4 gene  sequencing for deafness
124.遺傳性耳聾熱點突變基因測序 Gene mutation screening for genetic deafness
125.遺傳性耳聾基因突變檢測 (21 位點 ) Related genes sequencing for deafness
126.耳聾基因突變檢測 Deafness gene mutation detection
127.藥物性耳聾基因檢測 Drug-induced deafness gene  detection
128.遲發性耳聾基因檢測 Late-onset deafness gene  detection
129.先天性耳聾基因檢測 Congenital deafness gene  detection
130.癲癇相關基因(142 個)整體測序
131.微陣列比較基因組雜交染色體分析 (CytoScan HD)
132.微陣列比較基因組雜交染色體分析 (CytoScan 750K)
133.Dravet 綜合征 SCN1A 基因測序 SCN1A gene  sequencing for Dravet syndrome
134.家族性良性嬰兒驚厥 KCNQ2 基因測序 KCNQ2 gene  sequencing for benign familial neonatal seizures
135.常染色體顯性遺傳性夜發性額葉癲癇 相關基因測序 Gene sequencing for Autosomal Dominant  Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy, ADNFLE
136.嬰兒期部分性癲癇發作的惡性遷移 KCNT1/SCN1A/TBC1D24 相關基因測 序 sequencing of Infantile malignant migration of the partial onset  seizures related gene
137.X - 連鎖嬰兒痙攣綜合征 / 連鎖遺傳性無腦 回 ARX 基因測序 ARX  gene  sequencing for X-linked infant spasm syndrome
138.Dravet 綜合征相關基因測序 sequencing of Dravet  syndrome related gene
139.進行性肌陣攣性癲癇相關基因測序 sequencing of progressive myoclonic epilepsy  related gene
140.特發性全面性癲癇相關基因測序 sequencing of idiopatrhic generalized epilepsy  related gene






 
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